Durante o fenómeno da meiose podem ocorrer erros que conduzem a alterações na estrutura ou no número de cromossomas das células resultantes. Estas alterações designam-se por mutações cromossómicas e podem ser numéricas ou estruturais.
- Mutações numéricas - anomalias em que há alteração do número de cromossomas. Podem ocorrer em diferentes etapas da meiose: durante a divisão I, pela não separação de cromossomas homólogos; durante a divião II, pela não separação de cromatídios de cada cromossoma. A alteração do número de cromossomas ao nível dos gâmetas, quer por excesso (2n+1, trissomia) quer por défice (2n-1, monossomia), pode implicar problemas nos indíviduos.
- Mutações estruturais - envolvem alterações no número ou no arranjo dos genes, mas mantém-se o número de cromossomas. É devido, principalmente, à ruptura da estrutura linear dos cromossomas durante o crossing-over, seguida de uma reparação deficiente, responsável pelo aparecimento de sequências anormais de genes. Estas podem ser por: delecção, elimina-se um gene; duplicação, duplica um gene; inversão, troca de sequência genética; translocação, troca de genes entre cromossomas não homólogos.
As mutações podem ser espontâneas ou induzidas por agentes exteriores como raios X. A maioria destas mutações são prejudiciais para o indivíduo. No entanto, algumas delas podem ser benéficas e melhorar a capacidade de sobrevivência dos indivíduos das novas gerações.
As mutações são a fonte primária de variabilidade genética, que permite a diversidade de organismos e a evolução das espécies.
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